HÉMOGLOBINOPATHIES ET SPORT

Les syndromes drépanocytaires
Ce sont des maladies autosomiques

récessives.

Deux formes : “SS” et “SC”
La forme la plus fréquente est la
forme homozygote de la drépanocytose
(SS) qui se caractérise par la
présence d’une hémoglobine anormale
(HbS) qui remplace l’hémoglobine
normale (HbA) suite à une mutation
au niveau du 6e codon du gène
b-globine (remplacement d’un acide
glutamique par une valine). Ainsi,
les patients SS ont environ 75-90 %
d’HbS, 3-20 % d’Hb foetale (HbF) et
2-3 % d’HbA2. La fréquence de cette
maladie est importante en Afrique
noire, aux Antilles, dans les pays
du Maghreb, aux Etats-Unis, dans
les populations noires américaines,

dans le bassin méditerranéen ou en-

core en Inde. Le mécanisme central
de la forme SS repose sur la capacité
de l’HbS à polymériser lors de sa désoxygénation.
Cette polymérisation
de l’HbS conduit à une déformation
des globules rouges en forme de
faucille ; caractéristique de la maladie.
Ces globules rouges falciformés
sont très fragiles et rigides, ce qui
explique pourquoi les patients SS
sont marqués par une anémie hémolytique
chronique et un risque
accru de développer des complications
vaso-occlusives douloureuses
qui peuvent toucher les os et les
différents organes. Il est à noter que
la perturbation du métabolisme du
monoxyde d’azote (NO), qui fait
suite à l’hémolyse chronique, est
à l’origine de troubles vasculaires
importants et d’une dysfonction
endothéliale marquée, qui seraient
impliqués dans un certain nombre
de complications comme les ulcères
de jambes, le priapisme, l’hypertension
artérielle pulmonaire ou encore
la vasculopathie cérébrale.

D’autres mutations peuvent
conduire à la formation d’Hb anormales
comme l’HbC qui a la particularité
de cristalliser. Lorsque
l’HbS et l’HbC coexistent, on parle
de la forme double hétérozygote
SC. Les patients SC sont moins anémiés
que les SS. Ils peuvent également
développer des complications
vaso-occlusives. De par la viscosité
sanguine élevée, les SC sont sujets à
des complications thrombo-emboliques
et otologiques. La forme SC
est une forme assez fréquente dans
certaines régions d’Afrique mais
aussi aux Antilles (environ 40 % des
syndromes drépanocytaires en Guadeloupe/
Martinique).
D’autres formes d’Hb anormales
existent et donnent naissance à des
formes cliniques qui peuvent différer
un peu des formes SS et SC.

La drépanocytose diminue
les aptitudes physiques

Les patients drépanocytaires ont
une aptitude physique réduite
par rapport à la population saine,
notamment de par la présence de
l’anémie chronique. Les patients SC
ont généralement une aptitude physique
supérieure aux patients SS. La
réalisation d’un effort physique peut
se révéler dangereuse pour un drépanocytaire
si un certain nombre de
précautions ne sont pas prises :
• éviter la pratique intensive de
sports avec des sauts répétés sollicitant
trop le système articulaire ;
• éviter les sports de contact, surtout
chez l’enfant, en cas de splénomégalie ;
• éviter la pratique d’une activité en
altitude (< 1 500 m) ;
• éviter l’apnée et la plongée ;
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