Dr Philippe Charron. 11e Congrès National de Cardiologie du Sport. Saint-Etienne 2010. Mise à jour octobre 2014.
Le futur du test génétique diagnostique: le libre accès internet ?
2010 : 1er séquençage entier d’un génome avec analyse intégrée des variants génétiques
- Stephen, ♂ 40 ans, a, ECG et
échocardiographie: Nx
- Histoire familiale de maladie coronaire
(père 59 ans, oncle 61 ans) et de mort
subite (cousin 19 ans)
- Séquençage du génome entier et analyse
intégrée en vue d’une prédiction de
risque
2010 : 1er séquençage entier du génome de Stephen
- Variants rares (mutations) et maladies mendéliennes:
- 1 variant du gène MYBPC3 (→ Cardiomyopathie hypertrophique)
- 1 variant du gène DSP et 1 du gène TMEM43 (→ Dysplasie ventriculaire droite arythmogène)
- 1 variant du gène CDC73 (→ Hyperparthyroidisme)
- Hétérozygote pour Mucoviscidose et Hémochromatose (Auto. Rec.)
- Variants avec interactions pharmacogénétiques:
- 1 variant hétérozygote du gène CYP2C19 (→ faible métaboliseur pour anti épileptique et pour
antiaggrégant clopidogrel → forte dose de médicaments nécessaire)
- 1 variant hétérozygote du gène VKORC1 et homozygote pour gène CYP4F2 (→ excessive efficacité des
AVK → faible dose de médicaments AVK nécessaire)
- Variants fréquents (polymorphismes) et maladies multifactorielles (RR>2) :
- 10 variants à risque d’infarctus du myocarde (incluant gènes LPA, LDLR, locus 9p) → risque absolu
clinique prétest 2% puis post test 9%
- 42 variants à risque de diabète NID (incluant gène TCF7L2) → risque absolu clinique prétest 27% puis
post test 54%
- 13 variants à risque d’obésité → risque absolu clinique prétest 25% puis post test 64%
- 18 variants à risque de cancer de prostate (incluant gènes TNRC6B) → risque absolu clinique prétest 16%
puis post test 23%
