1	Cardiopathies congénitales J M Chevalier H.I.A. R. Picqué
2	INTERETS RARES : 8/1000 naissances/an = 2% des maladies cardiaques Potentiellement GRAVES : * 15 % des avortements avant 16 se. * 50 % des morts néo-natales Dg ECHO = REVOLUTION (anténatal..) Prostine* + Chirurgie précoce éventuelle
3	FREQUENCE : DIFFICILE A EVALUER Dépistage clinique +/- facile Malformations silencieuses ou spontanément résolutives 5000 NOUVEAUX cas/an (300 en Aquitaine) Pour 2000 : vie menacée +/- rapidement
4	MALFORMATIONS CARDIAQUES Les + fréquentes des malfo. congénitales 8 pour 1000 naissances : * 3 guériront définitivement (+/- chir) * 2 opérables mais séquelles * 3 quasi inopérables (palliation): DC Fille = garçon
5	SUJET NORMAL Petite et grande circulation en série DEBITS EQUIVALENTS PRESSIONS DIFFERENTES : * élevées dans la grande circulation * basses dans la circulation veineuse et pulmonaire Pas de communication (shunt)
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8	4 GROUPES DE MALFORMATIONS 50 %= SHUNTS GAUCHE - DROITS non cyanogènes, accessibles / chirurgie 20 % = OBSTACLES EJECTIONNELS souffle systolique, sans cyanose syncope, MS ; accessibles / chirurgie 20 % = SHUNTS DROIT - GAUCHES cyanogènes et complexes, dès la naissance 10 % = AUTRES : très complexes ou rares
9	REPARTITION 50 % = SHUNTS GAUCHES-DROITS Civ = 28 %, Cia=10 % , Cap=12% 20 % = OBSTACLES EJECTIONNELS Rao = 4 %, Coarct = 9 %, RP = 7% 20 % = CARDIOPATHIES CYANOGENES TGV= 8 %, Fallot = 7 %, …. 10 % = AUTRES : polymalformatif
10	ETIOLOGIE 10 % = Lien GENETIQUE 90 % = Cause INCONNUE mais : * age des parents : 2% si > 40 ans * infection maternelle : rubéole, coxsackie B, hépatite,.. mère et alcool, tranquillisants, thalidomide, diabète, LEAD, environnement : altitude, R. Ionisantes
11	FACTEURS GENETIQUES 1 ABERRATION CHROMOSOMIQUE Trisomie 21: 40 % ont un CAV Trisomie 18 (100%), 13 (90%), 22 (66%) Sd Turner, Klinefelter CARDIOPATHIE FAMILIALE Sd HOLT-HORAM CIA avec PR long
12	FACTEURS GENETIQUES 2 AFFECTION GENOTYPIQUE A TRANSMISSION HEREDITAIRE : * Marfan * Dystrophie de Duchesne * Sclérose tubéreuse de Bourneville CONSANGUINITE Risque de récurrence très variable : AVIS
13	EMBRYOLOGIE Développement très précoce du cœur 4 ème se : circulation interne efficace 18 ème jour: TUBE CARDIAQUE = 5 segments * cono truncus : aorte + artère pulmonaire * bulbus cordis : futur VD * oreillette puis ventricule primitifs * sinus veineux : confluent de toutes les veines Modelage interne définitif = 7 ème semaine
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23	GENERALITES Selon AGE de découverte : Dg + Pronostic + TTT différents CIRCONSTANCES : fortuite, hypotrophie dyspnée, cyanose, refus du biberon, lipothymie, syncope, convulsions insuffisance cardiaque
24	SEMEIO ANTE NATALE Auscultation + Monitoring: ARYTHMIES ? 120 < NORMALE < 140 bpm variable / mouvements fœtaux brèves accélérations Brady < 80 : BAV complet ? Tachy > 140 : anasarque ? ECHOGRAPHIE: Malformation in utero ? Dépistage possible vers 18-20 semaines Echographe de qualité + Echographiste habitué
25	SEMEIO CV NEO NATALE INSPECTION: cyanose, gris, marbrures.. . circulation collatérale, OMI, F respi, tirage, déformation…. PALPATION: thrill, 4 pouls, gros foie AUSCULTATION: souffle, frottement, crépitants, … 70<TAS<100 40<PAD<60
26	SEMEIO CV NEO NATALE 2 TA mbre sup/inf: coarctation ? Insuffisance cardiaque gauche ? dyspnée avec orthopnée refus du biberon sueurs ++, petite TA Insuffisance cardiaque droite ? OMI hépatomégalie + reflux
27	SEMEIO CV NEONATALE 3 GAZOMETRIE ECG: 12 dérivations long, à refaire si doute arythmie respiratoire RADIO de FACE: thymus efface gros vaisseaux rapport cardio-thoracique vascularisation pulmonaire
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30	CYANOSES SENSIBLES à l’O2 Affection respiratoire Cardiopathie décompensée Polyglobulie INSENSIBLES à l’O2 Hypothermie Hypovolémie Methémoglobinémie CARDIOPATHIE CONGENITALE
31	ECHOCARDIOGRAPHIE 1 INDISPENSABLE MAIS: à demander à bon escient échographiste entrainé échocardiographe de qualité INOCUITE Réalisable en réa 20 - 30 mn, K 50 (600 F)
32	ECHO : ETUDE BIDIMENSIONNELLE 4 coupes anatomiques: * cavités : taille, forme, cinétique * parois : épaisseur, déhiscence * valves : aspect, fuite, rétrécissement * gros vaisseaux : en place ? * péricarde : épanchement Cinétique des parois
33	ECHO : ETUDE DOPPLER couleur, pulsé, continu Etudie les FLUX INTRACARDIAQUES : * shunts intracardiaques * rétrécissements ou insuffisances valvulaires Evalue les PRESSIONS PULMONAIRES LIMITES = * visualisation des vaisseaux * évaluation des pressions
34	CATHETERISME CARDIAQUE Voie humérale ou radiale Milieu très spécialisé: * personnels entrainés (AG,…) * matériel coûteux INDICATIONS RARES : * limites de l’ECHO (artères pulmonaires ou coronaires non vues, fistules) * geste TTT d’emblée (dilatation d’une sténose critique, atrioseptostomie de RASHKIND)
35	PAUSE
36	4 GROUPES DE MALFORMATIONS 50 %= SHUNTS GAUCHES - DROITS non cyanogènes, correction chirurgicale 20 % = OBSTACLES EJECTIONNELS souffle systolique, sans cyanose syncope, MS ; accessibles / chirurgie 20 % = SHUNTS DROITS - GAUCHES cynogènes et complexes, dès la naissance 10 % = AUTRES : complexes ou rares
37	SHUNTS GAUCHE-DROITS CC les + fréquentes = 2500 naissances/an NON CYANOGENES CIA, CIV, CAP DEBIT PULMONAIRE AUGMENTE selon : * taille de la communication * siège (ventriculaire = haute pression)
38	SHUNTS GAUCHE-DROITS 2 NAISSANCE: shunt minime car RVP élevées l’enfant va bien souffle: absent ou faible A 1 MOIS: RVP s’effondrent shunt franc polypnée, sueurs pendant la tétée stagnation pondérale, pneumopathies souffle intence, surcharge vascu pulmonaire Risque = INSUFFISANCE CARDIAQUE hypo Q artériel, hyper Q pulmonaire
39	Communication Inter Auriculaire BIEN TOLEREE Jamais diagnostiquée chez le nouveau né 2-3 ans: Souffle 1/6, 3 ème eicg ECG: HAD, BID RP: artères pulmonaires larges ECHO: shunt isolé ? Fermeture à 10-12 ans: prothèse ou chirurgie
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41	Communication Inter Ventriculaire PETITE = type 1 : enfant asymptomatique souffle mésocardiaque, après 1 mois rayon de roue, > 3/6 B2P normal ECG + RP normaux siège = Echo Doppler couleur VIE NORMALE (soins dentaires) fermeture spontanée possible: 50 % avant 2 ans, 75 % avant 10 ans
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43	CIV 2 LARGE = type 2 : 3 ème mois : pneumopathies stagnation pondérale souffle 3/6, éclat du B2P HVD + HVG cardiomégalie + hypervascularisation chirurgie vers 2 ans selon PAP et rapport des Q
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45	Canal Artériel Persistant Entre l’AORTE et le TAP Shunt systolo-diastolique (continu) Pouls amples et bondissants Isolé ou associé (post rubéole) ECG : surcharge biventriculaire RP : Nle ou hypervascularisation Risques = greffe bactérienne insuffisance cardiaque Fermeture : chirurgicale ou occluder
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47	4 GROUPES DE MALFORMATIONS 50 %= SHUNTS GAUCHES - DROITS non cyanogènes; accessibles /chirurgie 20 % = OBSTACLES EJECTIONNELS souffle systolique, sans cyanose syncope, MS ; accessibles / chirurgie 20 % = SHUNTS DROITS - GAUCHES cynogènes et complexes, dès la naissance 10 % = AUTRES : complexes ou rares
48	OBSTACLES sans shunt En amont : dilatation cavitaire + hypertrophie pariétale En aval : hypoperfusion OBSTACLES SUR LA VOIE PULMONAIRE * sténose de la valve * sténose du tronc artériel pulmonaire OBSTACLES SUR LA VOIE GAUCHE * rétrécissement mitral * tumeur (myxome, rhabdomyome) * sténose valvulaire aortique * coarctation aortique
49	Sténose Pulmonaire Rare : rubéole ? Souffle systolique, 3 ème eicg, frémissant ECG : HVD RP : faible vascularisation pulmonaire Echo : infundibulaire ou orificielle gradient de pression TTT : dilatation au ballonet si >50 mm Hg
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51	OBSTACLES GAUCHES RETRECISSEMENT AORTIQUE : en gicleur, sus ou sous orificiel ECG + RP = HVG ? COARCTATION AORTIQUE : forme néo natale gravissime + souvent = HTA à 10 ans : * pouls radiaux normaux * pouls fémoraux faibles ou nuls Toujours prendre la TA chez l’enfant !
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54	4 GROUPES DE MALFORMATIONS 50 %= SHUNTS GAUCHE - DROITS non cyanogènes, accessibles / chirurgie 20 % = OBSTACLES EJECTIONNELS souffle systolique, sans cyanose syncope, MS ; accessibles / chirurgie 20 % = SHUNTS DROIT - GAUCHES cynogènes et complexes, dès la naissance 10 % = AUTRES : complexes ou rares
55	CYANOSE Valeur séméiologique considérable Entraine: hippocratisme digital, polyglobulie Mauvaise hématose : anomalie respiratoire Mauvaise Hb : methémoglobinémie Origine cardiaque : * shunt droit-gauche * OD-VD Aorte = TGV * mélange des sangs dans une cavité (oreillette ou ventricule) unique
56	CARDIOPATHIES CYANOGENES Graves et complexes : réparation difficile C. CYANOGENES à poumons CLAIRS : * Atrésie Tricuspidienne * Atrésie Pulmonaire * Tétralogie de FALLOT C. CYANOGENES à poumons FONCES : * Transposition des Gros Vaisseaux * Shunt gauche-droit inversé * Ventricule unique
57	ATRESIE TRICUSPIDIENNE CIA + CIV obligatoires CYANOSE MAJEURE RP : * grosse OD – petit cœur * poumons clairs ECG : HAD + axe gaughe PROSTINE* + chirurgie palliative Chirurgie définitive (4 ans) = FONTAN = dérivation OD - AP
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59	ATRESIE PULMONAIRE Pas de communication VD – TAP Cause fréquente de cyanose néo natale Cyanose très précoce car le sang « bleu »: * passe dans le VG par une CIA (+ CIV) * puis Aorte – AP par un CAP ECG normal RP : cœur en sabot, HYPO perfusion pulmonaire Dg = ECHO + Kt (taille artères pulmonaires) CAT = PROSTINE + anastomose palliative entre Artère Pulmonaire et Aorte (ou A. sous-clavière)
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62	Tétralogie de FALLOT La plus fréquente des c. cyanogènes : * sténose pulmonaire + HVD * CIV + aorte à cheval Cyanose au 2 ème trimestre de la vie : * paroxystique (cris, pleurs) puis permanente * malaises lors de l’accroupissement Souffle de CIV + B2P diminué RP = cœur non dilaté + poumons très clairs ECG + ECHO = HVD Evolution = cyanose + polyglobulie + syncope CHIRURGIE en 1 ou 2 temps
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64	Transposition des Gros Vaisseaux La plus fréquente cause de cyanose néonatale d’origine cardiaque Mauvaises connections = 2 circuits parallèles: * l’aorte part du VD * le TAP part du VG Cyanose massive, très rapide après la naissance selon la perméabilité du canal artériel ou du foramen ovale
65	T G V 2 ECG + Radio : normaux Survie possible que si : * CIA large (spontanée ou post Kt) * CIV ou CAP Dg = Echocardiographie CAT = Prostine* + Rashkind Chirurgie = détransposition des vx (switch) ou rebranchement des oreillettes/ventricules
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67	AUTRES complexes et graves,+/- cyanose intense CANAL ATRIO VENTRICULAIRE TRONC ARTERIEL COMMUN RETOUR VEINEUX PULMONAIRE ANORMAL VENTRICULE UNIQUE
68	Canal Atrio Ventriculaire CIA + CIV + IM + IT Trisomique 21 surtout (40 %) Mal toléré, cyanose Souffle maximal à l’apex (IM) ECG: BBD + HBAG Chirurgie précoce Séquelles fréquentes
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73	A LA NAISSANCE Enfant NORMAL : * examen normal: CIA? (CIV?) * souffle = RP ? Rao ? CAP ? * baisse des pouls : coarctation ? CYANOSE : * discrète ou généralisée * d’emblée ou dans les 1ères heures COLLAPSUS
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75	CYANOSE NEO NATALE d’origine cardiaque Souvent dans les premières mn parfois + tardive ou par accès INTENSE, GENERALISEE PERMANENTE (majoration aux cris) ISOLEE = sans polypnée BIEN TOLEREE = conscient, TA Nle INSENSIBLE à l’O2 = BLEU quoiqu’on fasse
76	BLEU QUOIQU’ON FASSE (HOOD) Auscultation: * souffle (pas toujours) * pas de crépitant GdS : saturation < 50 % au repos et après 15 mn sous HOOD à 100 % NFS (polyglobulie), ECG, RP TRANSFERT URGENT en milieu spécialisé ECHO ? PROSTINE ?
77	PROSTINE* PG E1: maintient le canal artériel temporairement ouvert 1 Amp de 0,50 mg dans 100 ml de G5 0,10 microg/kg/mn puis demi dose Effets indésirables assez nombreux: * APNEE (11%), FLUSH (10%) * bradycardie (6%), hypoTA (4%) * fièvre, diarrhée, CIVD, hyperostose
78	C. CYANOGENES NEO NATALES: chirurgie de survie TGV : RASCHKIND Atrésie Pulmonaire : SHUNT Aorte-AP Atrésie Tricuspidienne : SHUNT FALLOT à révélation néo natale : grave car petite voie de sortie du VD
79	DEFAILLANCE CARDIAQUE dès la naissance TABLEAU RAPIDEMENT GRAVE : * POLYPNEE permanente * Tachycardie épuisement * GROS FOIE, turgescence des jugulaires, * Grisâtre sensible à l’O2 Voire COLLAPSUS: * gris + marbrures + TA effondrée * temps de recoloration * anurie
80	INS. CARD. NEO NATALE : CAT GESTES URGENTS : * O2 ++ réchauffer * GdS, iono, Ca, gly, NFS * ECG + RP+ ECHOcardiographie * préparer l’intubation ELIMINER : * hypocalcémie et hypoglycémie * anémie aigüe (incompatibilité..) * souffrance fœtale …. * infection néonatale
81	INS. CARD. NEO NATALE : ETIOLOGIES = ECG + ECHO INCURABLES: hypoplasie du VG syndrome de coarctation OBSTACLES CRITIQUES: Rao, RP, Tumeur Retour Veineux Pulmonaire Anormal Total Péricardite avec tamponnade (VIH) Tachycardie > 240 (monitoring) : Striadyne* Bradycardie < 80 = BAV complet : Isuprel*
82	CC avec DEFAILLANCE C.V.: Diagnostic ANTE natal ++ HYPOPLASIE DU VG: hypoplasie mitrale, petit VG hypoplasie aortique (valve et/ou aorte) pas de pouls, orthopnée ++, anurie, acidose *DECES très rapide ou transplantation: donneur? éthique?
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84	Défaillance CV néonatale SYNDROME DE COARCTATION * coarctation aortique * hypoplasie de l’aorte ascendante * CIV +/- CAP * HTA mais pas de pouls fémoraux * RP: cardiomégalie * chirurgie possible mais difficile !
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86	RETOUR VEINEUX PULMONAIRE ANORMAL PARTIEL (1 ou 2 veines): sans traduction clinique TOTAL (les 4 veines): supra, intra ou infra cardiaque gravissime
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90	DEVENIR Souvent BON après CHIRURGIE le + souvent TTT Médical (digitalo-diurétiques): en attente CHIRURGIE : * non nécessaire si: petit shunt ostacle peu serré * correctrice = à cœur ouvert (sauf CAP) * palliative = à cœur fermé: banding pulmonaire shunt aorte-AP
91	CONSEQUENCES LOINTAINES : VIE la PLUS NORMALE POSSIBLE Activités sportives scolaires Pas de compétition sauf : * petit shunt (CIA, CIV) * petite sténose (RP, Rao) * cardiopathie simple opérée (CAP) VOYAGES AUTORISES : * sauf dans le Sahara ou l’Antartique ! * < 1500 m : bon sens !
92	CONSEQUENCES LOINTAINES : DEVELOPPEMENT MENTAL Le plus souvent NORMAL : * scolarité correcte * orienter vers métier sédentaire Parfois : RETARD des ACQUISITIONS : * surtout si cyanose + Ins Cardiaque * récupération++ si chirurgie correctrice Rarement : DEFICIT SEQUELLAIRE : * cyanose, polyglobulie, AVC * accident per ou post chirurgie
93	J’espère avoir été assez clair !! BONNE CONTINUATION