CHEVALIER L. *, BAUDOT C. *, GENSON F. *, LABANERE C. *, MERLE F. *, GENCEL L.
Mise à jour Mai 2008

L'évolution de la masse ventriculaire gauche chez le sportif, et l'apparition possible du « cœur d'athlète » est contrôlée en partie par des facteurs génétiques. Ceci a été montré il y a plus de dix ans dans les études de jumeaux monozygotes et dizygotes. L'identification précise de gènes impliqués est par contre toute récente.
Le gène le plus étudié est celui qui code l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA), au travers du polymorphisme Insertion/Délétion (I/D) dans l'intron 16 du gène (trois génotypes possibles : I/I ou I/D ou D/D). Montgomery a ainsi montré en 1997 chez de nouvelles recrues militaires que l'évolution de la masse VG après un programme d'entraînement de dix semaines était modulée par le polymorphisme I/D de l'ECA.
L'augmentation est la plus importante pour les sujets

homozygotes pour l'allèle D (sujets D/D) et la plus faible pour les sujets I/I. Il a ensuite été montré que la performance sportive, et non seulement la masse cardiaque, était modulée par ce même polymorphisme. L'allèle « I » apparaît ainsi associé aux meilleures performances d'endurance, alors que l'allèle « D » apparaît associé aux meilleures performances sur courte distance. Le mécanisme sous jacent reste à préciser.

D'autres polymorphismes dans d'autres gènes commencent également à être rapportées car associés à l'hypertrophie cardiaque physiologique ou bien à la performance physique globale. Tous ces éléments constituent autant de beaux exemples d'interaction « gène-environnement ».